Tulburarea Rett

Criterii de diagnostic:

1. Oricare din următorii itemi:
   1. dezvoltare prenatală şi perinatală după cât se pare normală;
   2. dezvoltare psihomotorie după cât se pare normală în primele 5 luni dupănaştere;
   3. circumferinţa capuiui normaiă ia naştere.
2. Debutul oricăruia din următorii itemi după o perioadă de dezvoltare normaiă:
   1. încetinirea creşterii capului între etatea de 5 şi 48 de luni;
   2. pierderea aptitudinilor manuale practice căpătate anterior între etatea de 5 şi 30 de iuni, cu apariţia consecutivă de mişcări stereotipe ale mâinilor (ex. storsul cu mâinile, spălatul pe mâini);
   3. pierderea angajării sociale, precoce în cursul evoluţiei (deşi adesea interacţiunea socială se dezvoltă mai târziu);
   4. apariţia unui mers sau a unor mişcări ale trunchiului insuficient de coordonate;
   5. dezvoltarea limbajului receptiv şi expresiv deteriorată sever, cu retardare psihomotorie severă.

Elementul esenţial al tulburării Rett îl constituie dezvoltarea unor deficite specifice multiple, urmând unei perioade de funcţionare normală după naştere. Debutează înainte de etatea de 4 ani, de regulă în primul sau în al doilea an de viaţă. Tulburarea durează toată viaţa, iar pierderea aptitudinilor este în general persistentă şi progresivă. Dificultăţile de comunicare şi comportament rămân de regulă relativ constante de-a lungul vieţii. Această tulburare a fost descrisă numai la femei.